La evaluación clínica del paciente permite comprobar que
disfunción anatómica en la unidad motora sufre el mismo.La perdida de fuerza
asimétrica con atrofia provoca la enfermedad en la motoneurona. Si la perdida
de fuerza afecta a la musculatura bulbar, indica un defecto en la transmisión
neuromuscular. Si la perdida de fuerza afecta a la musculatura proximal hace
pensar que es una enfermedad miopática
primaria. Cabe destacar que hay dos tipos de investigaciones de
laboratorio que posibilitan la definición anatómica y fisiopatológica de la
localización precisa y el tipo de anomalía.

La determinación de los niveles de enzimas séricos, en el que se incluye las transaminasas, la aldolasa y la creatincinasa, resulta útil para confirmar la presencia de un proceso miopático primario. De todas las enzimas nombradas anteriormente la que juega un papel más importante es la creatincinasa , ya que tiene una actividad en el músculo normal. Puede estar muy elevada en enfermedades miopáticas , como pueden ser la distrofia muscular de Duchenne y la polimiositosis. El nivel de esta enzima en ocasiones es 5 veces superior al normal en enfermedades neurogenas originadas en las células del asta anterior, como la esclerosis lateral amiotrófica.
Dado que la creatincinasa deriva del músculo esquelético,
cualquier traumatismo reciente, como la practica de un ejercicio intenso,
punciones con aguja para la administración de medicamentos, pueden provocar
resultados positivos falsos. Es posible obtenerse resultados positivos falsos
en pacientes con mixedema, isquemia miocárdica, embolia pulmonar…
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