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¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de enfermedades crónicas neurológicas que suelen ser de origen genético. Afectan principalmente a la pérdida de la fuerza muscular que como consecuencia genera gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y carga psicosocial.

Las ENM pueden ser tanto de origen genético, es decir, producidas por la alteración de un gen o adquiridas, que pueden ser debidas a una infección, a un problema en el sistema inmunológico, toxico-medicamentoso o endocrino-metabólico. 

Existen más de 150 tipos de enfermedades neurológicas, de las cuales el 50% se presenta en la infancia, aunque su aparición puede darse en cualquier momento del ciclo vital, dando un total de 50.000 afectados en lo que respecta a España. 

Se encuentran dentro de la clasificación de enfermedades raras por lo que en la actualidad, no disponen ni de tratamientos efectivos ni de curación.

A continuación os dejamos este corto sobre enfermedades neuromusculares. Para más información pincha aquí

 

TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

       La clasificación de las enfermedades neuromusculares no es fija ya que dependiendo de si se encuentran nuevos síntomas que provoquen esta enfermedad, irán variando unas u otras, es decir, que la categorización de las enfermedades principalmente depende de  los nuevos avances biomédicos.

Una de la clasificación de enfermedades neuromusculares principales, es la siguiente:

• Distrofias musculares

• Miopatías congénitas

• Distrofia miotónica de Steinert

• Mitonías congénitas

• Parálisis periódicas familiares

• Enfermedades musculares inflamatorias

• Miositis osificante progresiva

• Miopatías metabólicas

• Enfermedades de la unión muscular

• Amiotrofias espinales

• Neuropatias hereditarias sensitivo-motoras

¿CÓMO EVOLUCIONAN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?


    La evolución de las ENM, es muy diferente según la causa y el tipo de patología. En general, las ENM son neurodegenerativas, es decir, su evolución implica una pérdida progresiva de la capacidad funcional para la movilidad global y para realizar las tareas de la vida cotidiana. Por ello, esta situación produce un aumento de la necesidad de ayuda para realizar estas actividades, bien asistencia  a través de personas o de dispositivos.


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DISTROFIAS MUSCULARES

Hoy nos vamos a centrar en el primer tipo de Enfermedades neuromusculares; la distrofia muscular.

Las Distrofias Musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado, que es el encargado de los movimientos voluntarios del cuerpo, y son debidas a un defecto de alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas

Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes, cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia

La forma más común es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres. Se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.

Los síntomas abarcan:

• Discapacidad intelectual (sólo en algunos tipos de la afección)
• Debilidad muscular que empeora lentamente
• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído (ptosis)
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas

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TIPOS DISTROFIAS MUSCULARES

En está entrada podemos ver los diferentes tipos de distrofia muscular, enfermedad explicada anteriormente,  en función de la edad, los síntomas, el indice de progresión y el promedio de vida.

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Os dejamos a continuación un interesante vídeo acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne

ESTUDIOS DE LABORATORIO EN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES: ELECTROMIOGRAFÍA Y ENZIMAS SÉRICAS

         La evaluación clínica del paciente permite comprobar que disfunción anatómica en la unidad motora sufre el mismo.La perdida de fuerza asimétrica con atrofia provoca la enfermedad en la motoneurona. Si la perdida de fuerza afecta a la musculatura bulbar, indica un defecto en la transmisión neuromuscular. Si la perdida de fuerza afecta a la musculatura proximal hace pensar que es una enfermedad miopática  primaria. Cabe destacar que hay dos tipos de investigaciones de laboratorio que posibilitan la definición anatómica y fisiopatológica de la localización precisa y el tipo de anomalía.

La determinación de los niveles de enzimas séricos, en el que se incluye las transaminasas, la aldolasa y la creatincinasa, resulta útil para confirmar la presencia de un proceso miopático primario. De todas las enzimas nombradas anteriormente la que juega un papel más importante es la creatincinasa , ya que tiene una actividad en el músculo normal. Puede estar muy elevada en enfermedades miopáticas , como pueden ser la distrofia muscular de Duchenne y la polimiositosis. El nivel de esta enzima en ocasiones es 5 veces superior al normal en enfermedades neurogenas originadas en las células del asta anterior, como la esclerosis lateral amiotrófica.

Dado que la creatincinasa deriva del músculo esquelético, cualquier traumatismo reciente, como la practica de un ejercicio intenso, punciones con aguja para la administración de medicamentos, pueden provocar resultados positivos falsos. Es posible obtenerse resultados positivos falsos en pacientes con mixedema, isquemia miocárdica, embolia pulmonar…

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¿DÓNDE PODEMOS OBTENER AYUDA?

Hoy vamos a hacer una mención especial, a la federación ASEM (Federación de enfermedades neuromusculares) por su labor social con los enfermos de esta patología y sus familias.

ASEM es un conjunto de asociaciones de personas afectadas por patologías neuromusculares que proporciona todo tipo de actividades y organizaciones.

Es una organización sin ánimo de lucro que se creó en el 2003, que consta de 21 asociaciones con más de 8.000 socios, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.

Uno de los muchos objetivos de ASEM es facilitar información sobre estas enfermedades a los pacientes y a sus familiares por eso mismo, en la página,  aparece información sobre la enfermedad y nos proporciona artículos de investigación, para ir conociendo todos los avances médicos.

En la página aparecen varios apartados donde nos indican los proyectos que se van a realizar, y los ya realizados, las noticias, los eventos próximos y las publicaciones de interés respecto a esta enfermedad.

Trasteando un poco por la página, hemos encontrado muchos eventos para los próximos meses, como son carreras solidarias, jornadas sobre enfermedades raras, encuentros de personas con la enfermedad y sus familias…

Desde aquí te animamos a entrar y que conozcas un poco más esta enfermedad… ¿Vas a perder esta oportunidad?

LA TERAPIA OCUPACIONAL EN ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

La Terapia ocupacional puede ser tratada en una gran variedad de enfermedades, ya que es una profesión socio-sanitaria que se dedica a incrementar la independencia de la persona en diferentes ámbitos de su vida.

Gracias a los conocimientos que aplica Terapia Ocupacional la persona con esta afección podrá mejorar su grado de autonomía y, por tanto, su calidad de vida general.

Se realizaran  este tipo de actividades:

• Información y orientación para la mejora, mantenimiento o recuperación de  las capacidades de la persona afectada mediante diferentes técnicas.
• Análisis y adaptación de las actividades de la vida diaria.
• Asesoramiento en la adquisición y uso de ayudas técnicas: como sillas de ruedas y sus accesorios, sillas para el baño, cubiertos adaptados.
• Elaboración de planes de adaptación de la vivienda, así como del puesto de trabajo y/o escolar.

Desde la federación ASEM, se creó el proyecto PrevenTO ;  que se creó ante la demanda de afectados y familiares que buscan mejorar su autonomía personal. Se trata de un servicio pionero en nuestro país, que, por primera vez, ofrece una cobertura nacional de terapia ocupacional dirigida al colectivo.

DE PICNIC PARA AYUDAR A NIÑOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Hoy, vamos a hablar acerca de una actividad realizada por la  Fundación Ana Carolina Díez Mahou (ACDM), para los niños con enfermedades neuromusculares.

Esta actividad consistió en un picnic solidario como motivación principal de los niños. Todo el dinero recaudado en este evento (lo acogió la Finca Arroyo Molino de Madrid) estará destinado a financiar las acciones específicas de la Fundación en las áreas de rehabilitación, formación, ocio e investigación a las que dedica de manera constante y cercana, todos sus esfuerzos.

La celebración consistió en actividades estimulantes y entretenidas para las personas mayores como juegos y música en directo, mientras que para los más pequeños se organizaron talleres, alquilaron colchonetas hinchables e hicieron equipos de fútbol. 

En el transcurso de la celebración hubo muchos sorteos y sorpresas que amenizaron el día.  

                   

                             

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