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¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?

Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de enfermedades crónicas neurológicas que suelen ser de origen genético. Afectan principalmente a la pérdida de la fuerza muscular que como consecuencia genera gran discapacidad, pérdida de la autonomía personal y carga psicosocial.

Las ENM pueden ser tanto de origen genético, es decir, producidas por la alteración de un gen o adquiridas, que pueden ser debidas a una infección, a un problema en el sistema inmunológico, toxico-medicamentoso o endocrino-metabólico. 

Existen más de 150 tipos de enfermedades neurológicas, de las cuales el 50% se presenta en la infancia, aunque su aparición puede darse en cualquier momento del ciclo vital, dando un total de 50.000 afectados en lo que respecta a España. 

Se encuentran dentro de la clasificación de enfermedades raras por lo que en la actualidad, no disponen ni de tratamientos efectivos ni de curación.

A continuación os dejamos este corto sobre enfermedades neuromusculares. Para más información pincha aquí

 

TIPOS DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

       La clasificación de las enfermedades neuromusculares no es fija ya que dependiendo de si se encuentran nuevos síntomas que provoquen esta enfermedad, irán variando unas u otras, es decir, que la categorización de las enfermedades principalmente depende de  los nuevos avances biomédicos.

Una de la clasificación de enfermedades neuromusculares principales, es la siguiente:

• Distrofias musculares

• Miopatías congénitas

• Distrofia miotónica de Steinert

• Mitonías congénitas

• Parálisis periódicas familiares

• Enfermedades musculares inflamatorias

• Miositis osificante progresiva

• Miopatías metabólicas

• Enfermedades de la unión muscular

• Amiotrofias espinales

• Neuropatias hereditarias sensitivo-motoras

¿CÓMO EVOLUCIONAN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES?


    La evolución de las ENM, es muy diferente según la causa y el tipo de patología. En general, las ENM son neurodegenerativas, es decir, su evolución implica una pérdida progresiva de la capacidad funcional para la movilidad global y para realizar las tareas de la vida cotidiana. Por ello, esta situación produce un aumento de la necesidad de ayuda para realizar estas actividades, bien asistencia  a través de personas o de dispositivos.


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ESTUDIOS DE LABORATORIO EN LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES: ELECTROMIOGRAFÍA Y ENZIMAS SÉRICAS

         La evaluación clínica del paciente permite comprobar que disfunción anatómica en la unidad motora sufre el mismo.La perdida de fuerza asimétrica con atrofia provoca la enfermedad en la motoneurona. Si la perdida de fuerza afecta a la musculatura bulbar, indica un defecto en la transmisión neuromuscular. Si la perdida de fuerza afecta a la musculatura proximal hace pensar que es una enfermedad miopática  primaria. Cabe destacar que hay dos tipos de investigaciones de laboratorio que posibilitan la definición anatómica y fisiopatológica de la localización precisa y el tipo de anomalía.

La determinación de los niveles de enzimas séricos, en el que se incluye las transaminasas, la aldolasa y la creatincinasa, resulta útil para confirmar la presencia de un proceso miopático primario. De todas las enzimas nombradas anteriormente la que juega un papel más importante es la creatincinasa , ya que tiene una actividad en el músculo normal. Puede estar muy elevada en enfermedades miopáticas , como pueden ser la distrofia muscular de Duchenne y la polimiositosis. El nivel de esta enzima en ocasiones es 5 veces superior al normal en enfermedades neurogenas originadas en las células del asta anterior, como la esclerosis lateral amiotrófica.

Dado que la creatincinasa deriva del músculo esquelético, cualquier traumatismo reciente, como la practica de un ejercicio intenso, punciones con aguja para la administración de medicamentos, pueden provocar resultados positivos falsos. Es posible obtenerse resultados positivos falsos en pacientes con mixedema, isquemia miocárdica, embolia pulmonar…

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DE PICNIC PARA AYUDAR A NIÑOS CON ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Hoy, vamos a hablar acerca de una actividad realizada por la  Fundación Ana Carolina Díez Mahou (ACDM), para los niños con enfermedades neuromusculares.

Esta actividad consistió en un picnic solidario como motivación principal de los niños. Todo el dinero recaudado en este evento (lo acogió la Finca Arroyo Molino de Madrid) estará destinado a financiar las acciones específicas de la Fundación en las áreas de rehabilitación, formación, ocio e investigación a las que dedica de manera constante y cercana, todos sus esfuerzos.

La celebración consistió en actividades estimulantes y entretenidas para las personas mayores como juegos y música en directo, mientras que para los más pequeños se organizaron talleres, alquilaron colchonetas hinchables e hicieron equipos de fútbol. 

En el transcurso de la celebración hubo muchos sorteos y sorpresas que amenizaron el día.  

                   

                             

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